BRCA遺伝子の検査と治療

BRCA遺伝子検査について

BRCA遺伝子に病的変異があるかどうかを確実に判定するためには、遺伝子検査が必要です。BRCA遺伝子検査は、生まれながらの遺伝情報を調べる検査で、一般的には血液中の白血球から抽出したDNAを調べます12)
BRCA遺伝子検査の主な目的は、将来がんになるリスクなどを把握し、定期的ながん検診による早期発見、早期治療につなげることにあります。最近では、がんと診断された患者さんに対して、適切な治療法を選択するために行われることもあります。
ただし、BRCA遺伝子検査は、すべての医療機関でできるわけではありません。またBRCA遺伝子検査には、保険診療で受けられるものと、自費診療(保険外診療)となるものがありますので、詳しくは担当医師へお尋ねください。

BRCA遺伝子の変異がある卵巣がんの治療

BRCA遺伝子に病的な変異がある場合でも、治療法は通常の卵巣がんと同じように、手術療法と術後化学療法が基本となります13)
また、BRCA遺伝子の検査を受け、BRCA遺伝子に病的な変異があることが確認された患者さんについては、初回治療の選択肢が増えることがあります。詳しくは、担当医師へお尋ねください。

12)日本HBOCコンソーシアム広報委員会(編):遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)をご理解いただくためにver.4, p15, 2019
13)山内英子(編):実践!遺伝性乳がん・卵巣がん診療ハンドブック,メディカ出版, p50, 2017

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