卵巣がんと遺伝の関係

卵巣がんと関連のある遺伝子変異

卵巣がんの発生には複数の要因が関与していますが、なかには、遺伝的な要因が関係していることもあります。
国内で行われた研究の結果、卵巣がんと診断された患者さんのうち17.8%に、卵巣がんの発生や進行と関連のある遺伝子に病的な変異があることが分かりました(図1)1)。さらに、遺伝子に病的な変異がある卵巣がん患者さん(41人)の遺伝子変異の内訳を調べたところ、BRCA1(ビーアールシーエーワン)またはBRCA2(ビーアールシーエーツー)と呼ばれる遺伝子に病的な変異がある患者さんが多いことも分かりました(図1)1)
BRCA遺伝子に病的な変異がある場合は、卵巣がんだけでなく、乳がん、膵臓がん、前立腺がんなどを発症する可能性も高まることが知られています2)

図1 遺伝子変異の内訳
(卵巣がんと関連のある遺伝子に病的変異がある卵巣がん患者さん 41人)

遺伝子変異の内訳(卵巣がんと関連のある遺伝子に病的変異がある卵巣がん患者さん 41人)

1)より作図

遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)とは

BRCA遺伝子の病的な変異によって乳がんや卵巣がんを高いリスクで発症する遺伝性腫瘍を「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC:エイチビーオーシー)」といいます。
HBOCの方では、卵巣がんだけでなく、乳がんを発症するリスクが将来的に高まることが知られています。実際、一般的な日本人では、生涯に卵巣がんを発症するのは1%3)ですが、BRCA1遺伝子に病的な変異がある人では、70歳までに40%が発症し、BRCA2遺伝子に病的な変異がある人では、18%が発症すると報告されています(表1)4)

HBOC:Hereditary Breast and Ovarian Cancer

表1 がん発症リスクの比較

がん発症リスクの比較

また、HBOCにおける卵巣がんの臨床的な特徴としては、漿液性卵巣がんの頻度が高いことや、Ⅲ~Ⅳ期の進行した状態で診断される方が8割を占めることなどが知られています7)

1)Hirasawa A, et al. Oncotarget 2017; 8: 112258-112267
2)Meindl A, et al. Dtsch Arztebl Int 2011; 108:323-330
3)国立がん研究センターがん情報サービス 「がん登録・統計」(2014年データ)より作成
4)Chen S, et al. J Clin Oncol. 2007; 25(11): 1329-1333
5)Struewing JP, et al. N Engl J Med. 1997; 336(20): 1401-1408
6)Kote-Jarai Z, et al. Br J Cancer. 2011; 105(8): 1230-1234
7)厚生労働科学研究がん対策推進総合研究事業研究班(編):遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)診療の手引き2017年版, 金原出版, p16, 2017

【参考】HBOCの可能性が高いかどうかを確認するために

HBOCの可能性が高いかどうかは、下記の「かんたんチェック」で確認できます。ただし、こちらの表に該当しないこともあります。詳しくは担当医師にご相談ください。

「かんたんチェック」

母方、父方それぞれの家系について、以下の質問にお答えください。あなた自身を含めたご家族の中に該当する方がいらっしゃる場合に、□にチェックを入れてください。

  • □ 40歳未満で乳がんを発症した方がいらっしゃいますか?
  • □ 年齢を問わず卵巣がん(卵管がん・腹膜がん含む)の方がいらっしゃいますか?
  • □ ご家族の中でお一人の方が時期を問わず原発乳がんを2個以上発症したことがありますか?
  • □ 男性の方で乳がんを発症された方がいらっしゃいますか?
  • □ ご家族の中でご本人を含め乳がんを発症された方が3名以上いらっしゃいますか?
  • □ トリプルネガティブの乳がんといわれた方がいらっしゃいますか?
  • □ ご家族の中にBRCAの遺伝子変異が確認された方がいらっしゃいますか?

上記の項目のうち、1つでも該当する項目がある場合は、HBOCの可能性が一般の方よりも高いと考えられます。

日本HBOCコンソーシアム. かんたんチェック

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