BRCA1/2遺伝子について

BRCA遺伝子の働き8)9)

BRCA遺伝子は、誰もが持っている遺伝子のひとつで、DNAの傷を修復して、細胞ががん化することを抑える働きがあります。
からだの設計図であるDNAは、健康な人でも紫外線や化学物質などの刺激によって日常的に傷つけられています。
しかし、通常の細胞には、傷ついたDNAを修復する機能が備わっています。このDNAの修復で重要な働きをしているのが、BRCA遺伝子です(図1)。
HBOCの方では、BRCA遺伝子の働きが失われているため、DNAの正常な修復が妨げられ、乳がんや卵巣がんになりやすくなると考えられています(図2)。

図1 BRCA1/2遺伝子

BRCA1/2遺伝子

図2 DNA修復の仕組みとBRCA遺伝子

DNA修復の仕組みとBRCA遺伝子 DNA修復の仕組みとBRCA遺伝子

8)日本HBOCコンソーシアム広報委員会(編):遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)をご理解いただくためにver.4, p7, 2019
9)国立がん研究センターがん情報サービス 「家族性腫瘍・遺伝性腫瘍」

遺伝の形式10)11)

親のどちらかがBRCA遺伝子に病的な変異がある場合、その変異は、性別に関わりなく2分の1(50%)の確率で子どもに受け継がれることが知られています(図3)。
ただし、BRCA遺伝子に病的な変異があっても、全員が必ず乳がんや卵巣がんになるわけではなく、生涯を通じて乳がんや卵巣がんなどにならない方もいます。

図3 BRCA1/2遺伝子の遺伝形式

BRCA1/2遺伝子の遺伝形式

10)日本婦人科腫瘍学会(編):患者さんとご家族のための子宮頸がん・子宮体がん・卵巣がん治療ガイドライン第2版, p243, 金原出版, 2016
11)日本HBOCコンソーシアム広報委員会(編):遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)をご理解いただくためにver.4, p8, 2019

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